Podstawowe pojęcia genetyki

Genetyka to nauka o mechanizmach dziedziczenia i zmienności organizmów, które są oparte na informacji zawartej w podstawowych jednostkach dziedziczności, czyli genach. Za prekursora genetyki uważa się czeskiego zakonnika Grzegorza Mendla - sformułował on w XIX w. podstawowe zasady dziedziczności, tak zwane prawa Mendla.

Dziedziczenie
- sposób przekazywania genów potomstwu. Dziedziczenie następuje w momencie łączenia się rodzicielskich gamet i powstawania zygoty u organizmów rozmnażających się płciowo.
Mechanizmy dziedziczenia opisuje genetyka.

Gen - funkcjonalna jednostka dziedziczności zbudowana z odcinka DNA o specyficznym układzie nukleotydów. Pojedynczy gen wyznacza sekwencję aminokwasów jednego łańcucha polipeptydowego. Zawiera informację genetyczną. Gen traktowany jest jako najmniejsza jednostka dziedziczności, ale jest to pewne uproszczenie pochodzące z czasów gdy nie znano struktury DNA.

Genotyp - całość informacji genetycznej danego osobnika zlokalizowana w genach. Terminem tym określa się również układ alleli jednego lub kilku genów.

Fenotyp - ogół cech organizmu. Charakterystyka fenotypu tworzona jest przez ekspresję genów.

Ekspresja genu - proces w którym informacja zawarta w genie zostaje odczytana i przepisana na jego produkty, które są białkami lub różnymi formami RNA.

Chromosomy - struktury komórkowe będące podstawowymi składnikami jądra komórkowego (forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki). Zawierają DNA, białka histonowe i niehistonowe. Liczba, wielkość i kształt chromosomów są stałe dla danego gatunku (kariotyp). U człowieka występują 22 pary autosomów i 1 para chromosomów płciowych. Struktura chromosomu nie jest niezmienna, podlega zmianom zwanym mutacjami.

Mutacje dotyczące bezpośrednio chromosomów to aberracje chromosomowe lub mutacje genomowe.

Chromosomy dzielą się na autosomy - zawiadujące dziedziczeniem cech nie sprzężonych z płcią, oraz chromosomy płciowe - czyli allosomy lub heterosomy, których obecność przejawia się u konkretnej płci i w wielu przypadkach determinuje ją.

Locus to miejsce na chromosomie gdzie zlokalizowany jest gen.

Allel jest to jedna z wersji genu w określonym locus na danym chromosomie. Dany allel może mieć charakter dominujący (oznaczany zwyczajowo dużą literą i kursywą: A) lub recesywny (oznaczany: a). W komórce somatycznej allel dominujący będzie się silniej ujawniał (dominował) niż allel recesywny.

Cecha dominująca - cecha uwarunkowana dominacją jednego allelu nad drugim. Allel dominujący przeważa allel recesywny w wytworzeniu danej cechy.

Cecha recesywna - cecha ustępująca, uwarunkowana przez allel recesywny, nie ujawniająca się w obecności allelu dominującego, ujawnia się tylko u osobników homozygotycznych.

Homozygota - komórka lub organizm wielokomórkowy mający identyczne allele w jednej lub więcej parach genów w chromosomach. Literami AA oznaczany jest osobnik homozygotyczny w odniesieniu do dominującej cechy A, literami aa  w odniesieniu do recesywnej. Osobnik homozygotyczny wytwarza gamety o takim samym składzie genetycznym. Homozygotyczność może dotyczyć jednego, kilku lub nawet wszystkich genów w organizmie.
Wyróżniamy dwa rodzaje homozygot: homozygota dominująca - sytuacja, gdy oba allele danego genu są dominujące (AA) i homozygota recesywna - sytuacja, gdy oba allele danego genu są recesywne (aa).

Heterozygota - komórka lub org. wielokomórkowy, który odziedziczył różne allele tego samego genu od każdego z rodziców. Heterozygota oznaczana jest literami Aa, wytwarza dwa rodzaje gamet A i a.
Kombinacja Aa oznacza, że jeden allel genu ma charakter dominujący (A) nad drugim (a), to znaczy, że w fenotypie osobnika heterozygotycznego będzie on w jakiś sposób brał przewagę nad allelem recesywnym.
U ludzi niektóre choroby genetyczne są uwarunkowane obecnością allelu recesywnego, a zatem ujawniają się w osobnikach homozygotycznych, a nie ujawniają w heterozygotach.

Sposoby dziedziczenia

Dziedziczenie autosomalne dominujące - choroba lub cecha autosomalna dominująca to taka, która w dużym stopniu lub w pełni ulega ekspresji u heterozygot. Fenotyp pojawia się w każdym pokoleniu, a każda chora osoba ma chorego rodzica (za wyjątkiem sytuacji gdy przypadki choroby są wynikiem nowej mutacji). Każde dziecko chorego rodzica ma 50% szans na odziedziczenie cechy (choroby) Fenotypowo prawidłowi członkowie rodziny nie przekazują choroby swojemu potomstwu. Kobiety i mężczyźni mają jednakowe szanse na przekazanie choroby dzieciom każdej płci.

Dziedziczenie autosomalne recesywne
- choroba lub cecha autosomalna recesywna to taka, która jeśli występuje u więcej niż jednego członka rodziny, zwykle dotyczy rodzeństwa, a nie rodziców, potomstwa lub innych krewnych (nie dotyczy to sytuacji, gdy jedno z rodziców jest heterozygotą a drugie homozygotą pod względem patologicznego genu). Ryzyko wystąpienia choroby dla każdego z rodzeństwa wynosi 25%. W większości wypadków mężczyźni i kobiety mają jednakowe szanse na bycie chorymi.

Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X
- zmutowany gen przekazywany jest przez chorego ojca na wszystkie jego córki (stają się one nosicielkami, ale nie chorują). Każdy z synów tych córek ma 50% szans na jego odziedziczenie i zachorowanie. Gen nigdy nie jest dziedziczony bezpośrednio z ojca na syna, a tylko z chorego mężczyzny na jego córki. Gen może być dziedziczony przez szereg nosicielek.

Dziedziczenie wieloczynnikowe
- w powstawaniu chorób uwarunkowanych wieloczynnikowo biorą udział czynniki genetyczne jak też czynniki środowiskowe (w chorobach uwarunkowanych wielogenowo tylko czynniki genetyczne). Choroba ma wyraźnie rodzinny charakter, lecz w pojedynczej rodzinie nie można ustalić wzorca dziedziczenia. Ryzyko rośnie wraz ze wzrostem liczby chorych członków rodziny i wraz ze wzrostem nasilenia fenotypu (ciężkością choroby). Przykładem jest choroba Alzheimera.

Dziedziczenie mitochondrialne
- mutacje występują w genomie mitochondrialnym dziedziczonym prawie wyłącznie po matce. Brak dziedziczenia choroby przez dzieci chorych mężczyzn. Nie są też one nosicielami choroby. Obie płcie są w równym stopniu chore, lecz może istnieć przewaga jednej z płci (np. zanik nerwu wzrokowego Lebera częstszy jest u mężczyzn). Kobiety mogą być bezobjawowymi nosicielami. Potencjalnie dotyczy to zdrowych córek chorych kobiet.